北京新生儿筛查

携带致聋基因突变

程京以率先利用生物芯片技术进行耳聋基因筛查的北京举例说，四年中北京已经完成83.6万新生儿筛查，“虽然是自愿参与筛查，但北京市民非常拥护，接受检测超过99%，查出来携带致聋基因突变的孩子有38400人，占4.4%，这个比例是非常高的”，程京介绍说，“另外参加筛查的孩子中有130个孩子怀的时候就是聋的，生下来就是听不见的，通过生物芯片技术孩子生下来三天我们就可以发现这种情况，这样就可以及时地帮他恢复听力，可以学说话，长大以后不用上聋哑学校，正常就业。四年中全国16个省市效仿北京，目前已经做了130万人次的检测，其中有5万多的孩子是携带这种致聋基因突变的，有3.2万多大人小孩通过生物芯片技术的检测避免了一针致聋成为残疾。”

生物芯片技术

可精准预防残疾发生

“我曾经算过一笔经济账，这些年我们的生物芯片技术累计收入2.4亿，但是通过预防残疾发生，为国家节省了220亿人民币，因为一个人只要残疾国家要支付将近70万。我们现在才做了130万例，如果要放大到全国每年2000万，那是多大的效益。现在全国8000万残疾人中听力残疾就有2000多万，占了20%多。我们算了一下，如果把他们全部治好，我们得花八万亿人民币”。程京介绍说，而且现在不光研制有耳聋芯片，还有地中海贫血检测芯片，地中海贫血在沿海城市比较高发，有的地方高发率达到25%。但是这个地中海芯片也跟耳聋芯片一样，面临着批文、医保等很多推广难题。“我们还开发出了一次可以检测509种染色体异常的芯片，比国外最好的芯片多出100种，技术发展到今天中国在有些方面已经很强了，关键是我们的政策如果不到位的话，这些技术就只能是展品”，程京有些痛心地说。

建议尽快立法

恢复婚前检查

为此程京建议，针对出生缺陷防控，国家应对出生缺陷实施精准医疗计划干预，由政府托底，将单基因病、染色体遗传疾病在孕前、产前或者是出生筛查的时候纳入医保。“这个建议我已经呼吁了四年，同时建议尽快立法恢复婚前检查。每次人代会都替孩子们呼吁这个事情，快成‘祥林嫂’了”，程京语气中带有一丝无奈地说。

来源：北京晚报·北晚新视觉网 记者：左颖