北晚首页

服务健康

孩子的汗液就能查遗传病 首儿所引入汗液氯离子检查技术

2019-12-04 13:08 北京晚报 TF003

收集患儿双侧前臂的汗液做测试,就能判断其是否患有囊性纤维化这一遗传性疾病。经过前期充分准备,首都儿科研究所呼吸内科日前正式启动汗液氯离子检查。

儿研所 乔健摄

囊性纤维化(CF)是一种基因遗传疾病,该病一般在儿童期即会出现症状,呼吸道症状是最常见的,其次是消化道及内分泌等,因而早诊断、早干预对于病人的预后及延长患者寿命至关重要。我国自上世纪七十年代至今有报道的确诊患者只有约60例。一个重要原因是,由于对病症认识不足及诊断技术的限制,很多病人被误诊或者漏诊。首都儿科研究所呼吸内科自2015年至2019年先后确诊了6例CF病人。

目前,国外筛查的手段除了新生儿筛查之外,还有一个非常重要的手段是汗液氯离子检查。汗液氯离子检查是通过收集患者皮肤表面的汗液测定氯离子浓度来协助诊断CF的一项技术。这项检查既方便快捷,又无创,且没有年龄要求,重要的是对于诊断囊性纤维化的敏感性和特异性均较高,此前国内仅有2家医院拥有这项技术。

据介绍,汗液氯离子检查是一项非常安全、无害的检查,需要收集患者双侧前臂的汗液进行测试,整个过程约90分钟。患者只需要安静地坐在椅子上,检查过程中可能会感觉到局部皮肤针刺感,无其他明显不良反应。汗液收集结束后,进行汗液标本氯离子浓度的测定,以判定是否患有囊性纤维化。

来源 北京晚报 记者 刘欢 通讯员 崔菲菲

流程编辑 TF003

分享到

儿研所互联网诊疗服务升级,孩子看病能去“云诊室”

儿研所年会开到一半主任跑了!一秒换装,妆都没来得及卸完

朝外街道通过重划停车位等三大措施,令儿研所周边交通状况明显改善

北京朝外街道重划车位、调整落客区… 儿研所周边交通没那么堵了

首儿所应对冬季就诊高峰 门诊超量将增加号源和夜间医生

病中的宝宝听听音乐不哭不闹了 儿研所ICU病房请来音乐治疗师

儿研所85岁陈奶奶每周出诊 看病前总是问“家是哪里的?”

首儿所日门诊量达7190人次,医务人员加班加点,欲增加夜间急诊力量

儿研所专家义诊, 打造城市生活体验新平台

带孩子看病不用请假 儿研所这两个科室开小夜班和周末门诊了

首都儿研所为乌重病贫困患儿开通绿色通道

北京疾控:体育馆游泳馆要限制有大规模人员参加的聚集活动

尘肺病将纳入门诊特病慢病报销?国家医保局回复

HPV疫苗之父建议男性也接种HPV疫苗,诺奖医学家分析原因

北京东区儿童医院挂牌儿童哮喘标准化门诊

戴眼镜会加深近视度数?吃胡萝卜能保护视力?专家答疑

女子听信“偏方”生吃30多只河蟹,体内查出近10种寄生虫