面对无力承担的巨额医药费，这些SMA患者家庭的生存状态如何？连日来，记者走访了多个SMA患者家庭，结果发现在相关罕见病公益组织的帮助下，尽管SMA患者的肌肉萎缩、运动功能每年都在不同程度地退化，但绝大多数SMA患者家庭仍在顽强与病魔抗争。更有患者家属呼吁将SMA基因检测普及到产前检查，减少悲剧的发生。

“2岁后的每一天，我们都赚到了！”

都说蜜月中到来的宝宝是上天给的最好祝福，今年6岁的小松子，就是这样一个美好的存在。

出生后，小松子一天天长大，三翻六坐七爬八滚都没落下。直到他九个月时，家人发现，松子一直不能独立站立。在经历了两个多月的辗转检查后，松子的病确诊了。妈妈冯女士记得，拿到了确诊结果那天，诊断书上写着：脊髓性肌萎缩症（SMA）。

“这应该是个很贵的病，估计要卖房子了。”当时，冯女士心里悄悄盘算着。然而，医生的话让她傻眼了：“这是一种罕见病，治不了，孩子免疫力很差，活不过两岁…… ”

突如其来的变故，并没有击垮这家人。当晚回到家，冯女士和家人开始通过各个渠道查询SMA，并迅速找到一个由SMA患者发起的公益组织——美儿SMA关爱中心。在那里，他们遇到了很多同样的SMA患者家庭，大家在一起抱团取暖。

这些年，冯女士学会了专业地照顾孩子，购买各式各样的辅具，并坚持给孩子做康复锻炼……每晚的按摩拉伸对小孩子来说，很不容易。于是，冯女士告诉松子，“绑着腿，长大腿会变得又长又直，很多小朋友都会喜欢你……”

可再怎么努力，仍阻挡不了孩子全身功能的逐年退化。现在，小松子的腿部已出现挛缩。只要离开家门，他小小的身体就不得不困在轮椅里……

疾病诊而能治是每一个患者家庭的最大心愿。去年2月，全球首款SMA治疗药物“诺西那生钠注射液”在国内获批，并很快用于患者治疗。这款注射液能改善患者运动功能，缓解疾病进程，然而，每针70万元的定价及“第一年6针，后续每年3针”的治疗方式，让包括小松子一家在内的多数SMA患儿家庭，望而却步。

“虽然，现在小松子和其他很多病友还用不起药，但是我们并不绝望。”谈及医药费，冯女士显得理性、克制，她说：“药企并非公益组织，他们投入大量经费让这个疾病能治了，就是一个里程碑式的进步。我们为那些能打上针的孩子们高兴，也期待着最新的药物进展。我相信，等越来越多的药品上市那一天，药价一定会降下来的。”

“在松子2岁时，我们为他举行过一次大派对。从那时起，我觉得，每一天我们都赚到了。”冯女士说，“你我不放弃，命运就不会放弃。”

患儿家里就像一个微缩的ICU病房

2018年7月的一天，男婴春雨（化名）在吉林出生。当他1个月大时，家人发现了春雨有点“奇怪”，他太安静了，无论小脑袋，还是小胳膊、小腿，都不怎么爱动。当时，春雨的爸爸杜先生带他到吉林当地的医院检查，医生神情严肃地建议他们带着孩子去大医院治疗。

于是，杜先生带着春雨先后辗转去了北京儿童医院、首都儿科研究所，最终通过基因检测确诊孩子患的是脊髓性肌萎缩症。当时春雨才2个月大。

从医生口中得知“这个病没法治”时，一家人遭遇了沉重打击。“北京的医院是我们最后的救命稻草，”杜先生至今不愿回想那段最为难熬、压抑的时期。

这一年多时间，考虑到北京的医疗资源丰富，杜先生夫妇带着小春雨留在了北京生活，春雨的妈妈更是全职在家照顾他。

现实生活中，包括春雨在内的不少SMA患儿家里，就像一个家庭版的ICU病房，从呼吸机、咳痰机、制氧机、血氧仪、吸痰器，到雾化机……配置齐全。春雨的父母因长期护理孩子，几乎也成了半个医生。当孩子哭闹上不来气时，他们会立刻监测孩子的血氧，查看是否有痰，再启动咳痰机、吸痰器帮孩子把痰一点点吸出来……

SMA患者非常脆弱，哪怕一次最普通的感冒，都可能夺走他们的生命。去年5月，春雨突发肺炎，由于孩子呼吸的力量弱、没有咳痰能力，其间只要一口痰没咳上来，就可能发生窒息。那次生病，春雨在北大妇儿医院住了整整一个月……后来，总算有惊无险地挺了过来。

现在春雨已经2岁多了，却只能躺在床上，甚至从来没有坐起来感受过身边的一切。“在所有SMA的Ⅰ型患儿里，春雨的情况还算好一些的，并不需要24小时佩戴呼吸机等仪器。”杜先生说，他见过有不少SMA患儿，因患肺炎时没有护理好，呼吸机就再也没能摘下来……

到今天为止，杜先生和妻子并未考虑过生二胎，而是把全部的精力都放在春雨身上。“孩子还没有好好感受过这个世界，我们不愿意放弃……”他说。

“希望能给SMA患儿提供更多学习机会”

今年24岁的小敏（化名）是SMA患者中为数不多的成年人。作为Ⅲ型患者，她的症状比较轻，因肌肉力量缺乏，她腿脚不灵便，绝大多数时间要坐在轮椅里，但偶尔也能扶着东西走上几步或站一小会儿。

小敏是在4岁左右被确诊为SMA的。她至今还记得，当时医生告诉她：“你长大了要学金融，挣钱治自己的病”。

如今，小敏即将研究生毕业，而她所选的专业是世界史。谈及原因，她说：“我很渴望到其他国家去看一看外面的世界。另外，如果能留校当老师，那以后我就能自己养活自己，不会成为社会的负担了……”

现在，小敏的脊柱侧弯开始严重，坐久了还会出现坐骨神经痛。每一年，她的身体功能都在以肉眼可见的速度退化。“最明显的就是，往往去年能做的动作，今年突然就不能做了，比如抬手脱毛衣……”小敏有些失落。

从某种角度来看，小敏又是幸运的，一路求学，她并没有遇到太多困难。从小学时老师抱着她去电脑室上课，到中学时学校专门为她改造了洗手间坐便器，再到大学校园里的无障碍宿舍……她得到过许多好心人的帮助，这也造就了她阳光、乐观的性格。

最近，小敏正在积极准备出国留学。今年7月，她324分的GRE成绩远远超过了她报考学校的分数线。

“现在，还有许多SMA患儿在求学过程中遭到冷遇，甚至从未有机会走进校园。”小敏说，“希望国家能给SMA患儿提供更多学习机会。”

延伸阅读

呼吁将SMA疾病的基因检测纳入产前检查

“对于SMA患者来说，当前面临的最大问题就是用不起药”，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主任邢焕萍表示。医院对SMA患者的综合管理也略显不足，无论在患者呼吸、并发症，还是用药管理方面，真正具备给SMA患者家庭提供管理计划能力的医生非常少，且大部分集中在北上广地区。相关调查显示：SMA患者中只有18%的人会去医院随访，另外八成多患者平时并不怎么去医院。“这种退行性疾病，如果没有药物治疗，能做的就是综合干预和护理，以减少疾病并发症带给患者身体上的再次伤害。但是，这种不看病、不管理的状态非常可怕。”

“在相关治疗药物尚未纳入基本医保的现状下，商业保险的作用也很有限。”邢焕萍直言，目前有不少SMA患者在患病前都购买过“百万医疗”险，但在后续理赔过程中却非常艰难，真正能拿到赔偿的患者非常少。至于未来可能出现的新的罕见病保险险种，对于目前已发病的患者来说，也是无法购买的。

这些年，该中心一直陪伴在广大SMA患者身边，从支持患者购买价格优惠的各类辅具，到与医院合作开展就诊绿色通道、组织北上广知名医生到各地巡诊，再到开设网络课堂提升SMA患者的照护水平……

“作为由患者发起的公益组织，我们的理念是‘助人自助’，帮助患者及其家庭的同时，也使他们能够学会帮助自己，”邢焕萍说。

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，在新生儿中发病率约为1/6000至1/10000。SMA患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以本身并不感染SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称为携带者。当父母双方都是缺陷基因携带者，并分别将这个基因遗传给孩子时，才会导致孩子染病。常规人群，约每50人中就有1人是SMA致病基因的携带者。

“我希望国家能重视这个疾病，将SMA疾病的基因检测纳入到产前检查，让我们的悲剧不再重演。”患儿春雨的爸爸说。“我们一家三口的基因检测只需要不到1000元钱，相比斥巨资研究治疗药物，将疾病切断于发生源头，才能真正降低发生率，减轻疾病带给家庭及社会的沉重负担。”

原标题：一针70万天价药引热议，SMA患儿家像微缩的ICU

来源：北京日报客户端 | 记者 刘欢

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