图文无关 资料图，白继开 摄

过去的几个月，28岁的贾姗姗（化名）和她的家人们的经历就像过山车，困扰这个家族多年的一个谜终于被揭开。而这一切都多亏接诊医生的细心，整个过程就像警察在破案。

她的一个指标爆表了

贾姗姗是东北人，去年被查出甲状腺肿瘤，她在当地医院做了甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术，病理提示是甲状腺髓样癌。在术后复查期间，肿瘤指标却一直很高，且迟迟下不去。后来发现，竟然出现了胸腔纵隔淋巴结转移。

当地的医生推荐她到浙江大学医学院附属邵逸夫医院找头颈外科章德广副主任医师。

“我们看她的检查结果，觉得不太对劲，她的一项指标，降钙素特别高。”章德广解释，正常人的降钙素在0到15之间，贾姗姗的是2000多，基本可以说是爆表了， “甲状腺髓样癌，伴术后降钙素超标，一定是甲状腺髓样癌发生了转移。

甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中发病率不到1%，属于罕见肿瘤。同时，章德广医师想到既然是甲状腺髓样癌，还想到了另外一个很容易被忽视的问题：患者肾上腺还有没有可能伴有嗜铬细胞瘤。果然，CT提示患者的左侧肾上腺有一个2cm的肿瘤。于是，章德广主任立刻想到了泌尿外科对肾上腺非常有研究的陈艺成副主任医师。

“这很有可能是MEN2综合症。”邵逸夫医院泌尿外科副主任医师陈艺成接诊后很果断地说，于是，患者立即接受了RET基因突变的基因检测，结果证实了陈艺成医师的推测。“这是一种发病率极低的疾病，是一种常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，它有两个典型症状，患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜镉细胞瘤。”

陈艺成医生关注MEN2综合症多年，追踪了多例患者，因此对此病有很高的警觉性。如果不对这个疾病有所了解，很多医生和患者往往会漏诊两种肿瘤中的另一种。所以在邵逸夫医院，遇到甲状腺髓样癌患者，一定会做肾上腺肿瘤的排除检查，同时进行基因检测。

明确病因后就要制定治疗方案，对于贾姗姗来说，很重要的一点是，如果是MEN2综合症，治疗的方案一定是先做肾上腺肿瘤切除手术。

“肾上腺肿瘤很大的一个问题是会造成患者血压突然飙升，比如一下子飙升到200。所以这种情况下，不先解决肾上腺肿瘤，而是做其他手术，术中患者的血压会有急剧的变化，危险因素会大大增大。”陈艺成说。

“同时她的甲状腺手术难度还是比较大的，第一次甲状腺手术没有切除干净，需要再手术，胸腔纵膈淋巴结转移，需要行纵膈 淋巴结清扫，同时还要切除肾上腺肿瘤。”章德广说，如果分三次手术，会给患者带来巨大的创伤和经济负担以及心理压力。

经过泌尿外科，头颈外科，胸外科，麻醉科多学科讨论，反复探讨术中细节和各种三台手术同时进行的各种可能出现问题的预案。最后决定三台手术同时做，而且全是腔镜。

经过一周的术前准备，首先由陈艺成进行腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术。“手术中，一定要控制好患者的血压。切除肿瘤时，还不能碰到肿瘤，一碰瘤体，患者的血压就会飙升，最高可达200mmHg,甚至会造成患者颅内出血。只能通过精准的外科技术在不触碰瘤体的情况下切断肿瘤四周的血管。然后再把肿瘤小心翼翼地端走。就像拆炸弹一样。

“麻醉也非常关键，肿瘤没切除前要控制血压不要飙升，一旦切除，患者血压会过山车一样大幅下降，这个时候，又要立刻使用升压药。”

在陈艺成医师的仔细操作下，肾上腺肿瘤首先被拿下，整个手术过程非常顺利，耗时1小时。炸弹拆除后，章德广和胸外科 医生张虎副主任医师又接过第二棒，第三棒先后进行了内镜下甲状腺切除和胸腔镜下纵膈淋巴结清扫术。

当甲状腺癌伴上纵隔淋巴结转移时，传统治疗需要开胸做上纵隔清扫，手术创伤巨大。颈部腔镜辅助联合胸腔镜上纵隔清扫手术是章德广和张虎在国际上首次提出并成功运用的新技术，该新技术避免了开胸手术的巨大创伤。

而颈部腔镜、胸部腔镜、腹部腔镜同时进行，这台被称为腹腔镜肾上腺切除加颈部腔镜联合胸腔镜上纵膈淋巴结清扫术，在国内属于首次。

整个手术历经6小时，非常成功。贾姗姗的肾上腺肿瘤被切除，甲状腺切除干净，纵膈转移淋巴结也被清扫干净，顺利出院。

“虽然这种病的发病率比较低，但我们还是想提醒大家，如果确诊是甲状腺髓样癌的，一定要检查肾上腺，同时做基因检测，这是最规范的诊断流程。”章德广说。

一个家族中

9人患同一种癌

贾姗姗治疗结束后，故事并没有到此为止，她的妈妈史女士也赶到了杭州。因为在陈艺成医师和章德广医师的建议下，贾珊珊的家人们都做了基因检测。

54岁的史女士在大概20多年前，也做过甲状腺切除手术，同样没有切除干净。而且也一直没有医生提醒她关注肾上腺。

“这么多年，也没有觉得什么不舒服，就是去年开始，会觉得心悸，出汗多，多数时候是半夜有这种症状，这个时候觉得自己脖子很粗，要坐起来，不然感觉就要过去了。但这种不舒服，来得快，去得也快，就几秒钟。我量过血压，难受的时候要180，但是再量第二次第三次，它可能就又恢复正常了。”

这么长时间内，史女士一直以为自己是更年期综合征。

贾姗姗也说，她以前也出现过心慌，还有腹泻，但觉得是某段时间内太累了。

“其实都是因为肾上腺肿瘤压迫的原因。”陈艺成解释，肿瘤压迫到肾上腺，血压飙升，表征就是心慌心悸等。

检查结果和基因检测显示，史女士也是MEN2综合征，而且她是双侧肾上腺肿瘤，一侧两公分大，一侧有5-6公分多。

切除一侧嗜铬细胞瘤的风险和难度就很大，两侧可以说是难上加难，同时还要尽可能保留双侧正常的肾上腺组织，这比完整切除整个肾上腺要困难。“但是，她还很年轻，我们想既要切除肾上腺肿瘤，又能保留她的肾上腺正常组织，如果双侧肾上腺都拿掉，那患者的生活质量会大打折扣。因为失去肾上腺，血压和心跳就无法维持，人就会没有力气，需要终身服药。”陈艺成解释，这种感觉用一句网络语形容，就是 “就像身体被掏空”。

陈艺成医生决定对史女士同时进行双侧保留肾上腺的嗜铬细胞瘤切除术，“手术过程中，我们使用了新一代达芬奇手术机器人。”

因为，在达芬奇机器人放大12倍的镜头下，可以清楚地看到瘤体和正常肾上腺组织之间的界限，以及所有细小的血管。同时，达芬奇机器人灵活的机械臂可以180拐弯，灵巧地切除肿瘤。

术中史女士的双侧肾上腺肿瘤被切除，大部分组织被保留，术后再也不用终身服药了。

接下来，章德广将为史女士再次实施甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术。

再回头来说说，为什么MEN2综合征患者要做基因检测。

“因为这是一种遗传性肿瘤，有些肿瘤是需要两条基因突变，才会发病，而它是只要有一条基因突变，就会发病。 ”陈艺成说。“其实，我们家有很多亲戚都有甲状腺问题，但从来没找到过病因，也没想到是基因问题。”史女士说。

陈艺成对史女士家族的病情做了一个简单的梳理。

这一家发病的基本都是和史女士有血缘关系的：史女士的妈妈，史女士的哥哥，史女士的大女儿，史女士的外甥……初步筛查下来，包括史女士在内，共有9人都查出甲状腺肿瘤，有些多年前也做过甲状腺切除。但是对于肾上腺嗜铬细胞瘤都没有重视。

他们跟踪到全省有80多家

有这种遗传性肿瘤的家族

“MEN2综合征患者，有些是甲状腺髓样癌先发，有些是肾上腺肿瘤先发。髓样癌是恶性肿瘤，容易转移和复发，但是和普通的甲状腺髓样癌相比，进展稍微缓慢一点。

但是，嗜铬细胞瘤虽然是良性肿瘤，但会导致血压突然升高，导致患者死亡。”陈艺成举了个例子，绍兴曾经有位MEN2家族中的有位患者就是某天头痛欲裂，刚赶到到医院的急诊室，大叫一声，倒地，医生都来不及抢救，患者死亡，“这就是嗜铬细胞瘤瘤引起血压升高造成颅内血管破裂。”

陈艺成说，由于MEN2综合征相对发病率较低，因此他和杭州几家医院的泌尿外科医生在合作，一起研究MEM2综合征患者的，将大家的患者数据进行整合研究。根据他们的统计，目前在全省已经跟踪到了80多个MEN2家族。

而史女士也通知直系亲属们都去做一次基因检测，确诊是不是MEN2综合征，“目前已经做的，只有我妹妹排除了，比较幸运。我还有个小女儿，过几天，也要带她来做。包括我大女儿的孩子。”

陈艺成和章德广则表示，如果史女士一家中，有未婚育的，确诊是这种遗传性疾病后，结婚生育时，也可以通过第三代试管婴儿的技术，阻断这种遗传。

来源：钱江晚报

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