2月28日是国际罕见病日，为了增进大众对罕见病的了解，引起全社会对罕见病的重视，并帮助罕见病群体及家庭知晓更多医学知识，京东健康联合专家名医打造“国际罕见病主题直播日”，通过持续全天的直播，为用户带来关于多发性硬化、溶酶体贮积症、神经母细胞瘤、视神经脊髓炎谱系疾病、血友病、转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病等罕见病的疾病科普内容。

目前，全球已知的罕见病有6000~8000种，84.5%的罕见病病种患病率低于百万分之一。尽管单一病种的患病人数极少，但将数千病种合并起来的人群却非常庞大，全球受影响人口达2.5~4.5亿，中国罕见病患者约为2000万人。罕见病群体不仅可以听专家们通过直播介绍相关疾病的病因、诊断、治疗等方面问题，还可通过线上问诊直接与专家进行咨询和问诊。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR- PN）的患者被称为“淀粉人”，该疾病发病原理是由于转甲状腺素蛋白（TTR）四聚体不稳定导致单体错误折叠，形成淀粉样物质的异常沉积，主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍，可累及运动、感觉及自主神经，并伴有心脏、肾脏、眼部等其他脏器受损。由于ATTR-PN认知度低及临床症状特异性差等因素，很容易被误诊延诊。通过直播，来自北京大学第一医院的袁云教授为大家带来ATTR- PN这一疾病的科普教育，通过讲解如何诊断、如何进行药物治疗以及必要心理疏导介绍了这一罕见病，并呼吁希望能够通过医保提升药物可及性，惠及ATTR- PN更多患者

酶体贮积症是一组遗传性代谢疾病，由于基因突变导致溶酶体内某些酶活性降低，相应的底物不能正常降解并进行性贮积，导致患者全身多系统器官如神经、肾脏、心脏、肺等的病变。在直播中，上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠教授、复旦大学医学院附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授，分别就其中的法布雷病、庞贝病的疾病特点做出介绍，让患者等与会听众对溶酶体贮积症的筛查、诊断、治疗及管理有了更清晰的认识。

神经母细胞瘤则是婴幼儿最常见的肿瘤，有近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿，高危组患者的治愈率仅为30%左右。随着GD2单抗药物落地海南博鳌先行区，并即将登陆中国，将给中国神经母细胞瘤患儿带来更多生存获益和治愈的希望。

多发性硬化是一种中枢神经脱髓鞘疾病，多发病于青、中年，女性较男性多见。这种罕见病早期有波动性感音性神经性聋和眩晕，严重的会造成失明和瘫痪。来自北京协和医院的徐雁教授通过风趣幽默的问答方式抛出多发性硬化患者最为关心的几个问题，讲解深入浅出，介绍疾病科学知识、回答热点问题，在228这个特殊的日子里，传递专业知识，更传递“罕见”关爱。让多发性硬化患者不孤单。此外直播间还有请到了重庆医科大学附属第一医院的秦新月教授，秦教授细致耐心的分享了作为多发性硬化患者为什么要科学随访，以及何如科学的管理疾病，为患者能回归正常生活带来爱的助力。

2月27日，京东健康发起“罕见病关爱计划”，希望连接社会各界力量，打造“医、药、险、公益”一站式解决平台，以全网最全的罕见病药品和优质医疗服务，助力缓解罕见病群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大难题。

目前，国内已上市的绝大部分罕见病口服治疗药物，都能在京东大药房买到，许多新上市的特效药均在京东大药房全网独家首发。在药品运输过程中，京东大药房创新“自营冷链”模式，确保药品安全稳定和快速送达。

值得一提的是，在“罕见病关爱计划”中，京东健康携手北京病痛挑战公益基金会成立了罕见病关爱基金，为罕见病群体提供便利用药、困境罕见病患者用药慈善援助等支持。符合条件的患者可获得每年最多5万元的公益援助。

来源：中关村网