母亲围孕期吃药用药会影响胎儿的健康吗？什么样的环境会造成胎儿出生缺陷？到底是什么因素会导致先天性心脏病？为了对明确重大出生缺陷高危致畸风险因素进行分类与分级，建成致畸风险数据库，制定适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案，北京妇产医院去年启动了国家重点研发计划项目“建立出生人口队列，开展重大出生缺陷风险研究”项目。记者从今天（4月10日）召开的项目中期交流会上了解到，目前项目组已经建立起覆盖我国15个省市、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库，全国各地有33家医疗机构参与项目合作，已有6万多名孕妇成功进入出生人口队列，样本采集率也超过90%。

孕妇 王金辉制图

出生人口素质直接关系国家富强、民族兴衰和家庭幸福。目前我国出生缺陷发生率已接近世界中等收入国家的平均水平，但由于人口基数大，每年仍新增约90万例，随着全面两孩政策的实施，出生人口数量将持续增加，高龄孕产妇比例也明显增多，迫切需要加强我国对出生缺陷的防控。项目经过一年的努力，目前全国各地已经有6万多名孕妇成功进入出生人口队列，项目组将分别从出生队列及其标准建立、影响出生缺陷的环境因素调查、母亲围孕期药物暴露对子代出生缺陷影响、先天性心脏病等重大出生缺陷围孕期的高危致畸危险因素筛查等不同层面开展深入研究，从环境因素、遗传因素、营养膳食、慢性病、药物、社会心理、行为方式等因素进行分析，对明确重大出生缺陷高危致畸风险因素进行分类与分级，形成致畸风险数据库，制定适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案与实施路径。

北京妇产医院科技处处长岳文涛说，预计2020年12月底，项目组将完成50万的样本量入库。目前有些因素已经明确证明与出生缺陷有关，比如遗传因素等。此次项目新增了一些导致出生缺陷因素的研究，比如家庭装修是否对出生缺陷有影响，家庭的膳食结构是否与出生缺陷有关等。此次研究还将对既往证实与出生缺陷有关的项目进行进一步分析，通过大数据来证明各种因素与出生缺陷的相关度等。据悉，该项目为多中心研究，旨在建设全国出生人口与出生缺陷数据平台，并加强我国出生队列以及出生缺陷领域人才梯队建设，制定孕前和孕早期出生缺陷预防实施路径，可在全国范围内推广应用，为指南编写和国家标准制定奠定基础。项目完成后，我国出生缺陷预防模式将从产前-围产期保健预防模式，转变为孕前-围孕期保健预防模式，通过出生缺陷防控关口前移，降低出生缺陷发生率，改善我国出生缺陷发生现状。

来源 北京晚报 记者 贾晓宏 编辑 丁肇文

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