2014年9月19日讯，不久前风靡一时的“挑战冰桶”，让社会大众开始逐渐关注到了渐冻人、瓷娃娃等罕见病群体。但关注罕见病并不只是一种社会责任和爱心，它更涉及到我们每一个人、甚至是下一代的健康和幸福——

9月12日到18日是全国出生缺陷预防宣传周。作为世界上出生缺陷的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。而在这些孩子中，很多都是因为没能被及时地诊治而患上了终身性残疾或其它罕见病的。北京协和医院妇产科副主任医师马良坤说，其实从产前检查和新生儿疾病筛查中，就有可能发现并及时治疗一些罕见病，让孩子以后同正常人一样地生活。

声音——
不要放弃每个有缺陷的孩子

“我父母都是健康人，但是到我这里基因突变了。其实这种可能性有可能发生在我们每一个人身上。因为罕见病的比例是一定的，不是我，就会是其他人。所以健康的人更要关心、关注罕见病患者和出生缺陷的孩子。”说这话的是黄如方，身高只有1米的他，被伙伴们亲切地称为“1米老大”。他是罕见病发展中心和瓷娃娃关怀协会的创始人之一，患有成骨不全症这种罕见病，他从不避讳谈自己的疾病，也从不把自己当弱者看待。黄如方说，“其实对罕见病群体的关心，恰恰体现在我们对疾病的预防和重视上。我的父母没有放弃我，每一个有缺陷的孩子也不应该被社会放弃。”

数据——
平均每30秒
就有一名缺陷儿出生

我国每年约有1600万孩子出生，据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6％。这就意味着，每年约90万的新生儿是有出生缺陷的，相当于平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
不过，马良坤大夫介绍说，这大约90万的出生缺陷儿中，只有20多万在一出生时是可见的先天缺陷，其他孩子要随着年龄的增长，才会逐渐显现缺陷。比如有种叫“进行性肌营养不良”的罕见病，孩子小时候很正常，但长大了以后才会逐渐出现一些症状，像走路经常摔跟头，容易呛咳，慢慢地呼吸会困难。若家长不了解情况乱投医，很可能孩子长到十几岁就在误诊中离世了。

现在很多家庭都非常重视产前检查，希望生出一个健康的宝宝。但是马大夫告诉大家，一般的产前检查，查的只是畸形、染色体问题，还有很多疾病是难以发现和预防的。而新生儿疾病筛查，主要是查遗传代谢疾病，特别是那些可防可治的，比如代谢病苯丙酮尿症，只要查出来，通过饮食控制，孩子以后跟常人没什么两样。但如果没查出来，孩子可能就变傻了，后果很严重。

关注——
一起做好出生缺陷预防

北京妇产医院、北京妇幼保健院保健科副主任王洁介绍说，目前我国先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力障碍这3种病是国家规定纳入在新生儿疾病筛查里面的。通过筛查，疾病会在孩子出生时就被及时发现，这对孩子和家庭来说意义重大。

做新生儿疾病筛查并不复杂，只需在婴儿出生72小时并充分哺乳后，在其足跟内侧或外侧进行采血就行。但是王大夫说，正因为现在还有很多家庭，甚至社会大众对遗传性疾病、出生缺陷预防的知识还不是那么了解，才让那些万分之一、千万分之一可能发生的疾病，成为了孩子和家庭永远的痛。

王大夫说，目前美国有30多种疾病包含在新生儿疾病筛查中，这对罕见病的预防和治疗来说，好处显而易见。所以我们现在不仅要重视对新生儿疾病筛查的宣传教育，更要努力让更多的疾病纳入到新生儿疾病筛查中，特别是像苯丙酮尿症这类可防可治的疾病。

名词——
新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查，是对每个新出生的宝宝抽血进行检测，来发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病。其目的是对患病的新生儿，在症状尚未表现或表现轻微时，便通过筛查，早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。 吕霖

来源：北京晚报