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北京市新生儿遗传代谢病将新增筛查病种 仍采集三个血斑

2019-01-03 11:06 北京晚报 TF003

北京市新生儿遗传代谢病筛查项目将增加筛查病种,在原有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查基础上,增加先天性肾上腺皮质增生症筛查,这是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊。

新增先天性肾上腺皮质增生症筛查不增加原采血的血斑数目,新生儿遗传代谢性疾病筛查仍采集三个血斑。北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收全市各助产机构先天性肾上腺皮质增生症筛查标本,开展实验室筛查,并进行结果反馈。

北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对筛查可疑儿童进行转诊、随访,负责疾病诊断与干预治疗。对全市新生儿遗传代谢病筛查工作开展业务培训与技术指导,开展助产机构的质量控制与评估。

记者贾晓宏

编辑:TF003

来源:北京晚报

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