先天性甲状腺功能减退症有什么症状？该怎么治疗？

2021-11-15 10:11

疾病类型

先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，简称CH)是一种导致机体甲状腺激素生成量过少的疾病。患者出生时即存在此病。先天性甲状腺功能减退症是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一，也是可预防、可治疗的疾病。母亲在孕期需要控制摄入适量的碘或并注意避免使用可致新生儿甲状腺功能减退的药物。

诊断标准及常见表现

本疾病确诊需要测定游离T4(FT4)和促甲状腺激素(TSH)。若血TSH增高、FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减退症。若TSH增高、FT4正常，可诊断为高TSH血症。若TSH正常或降低，FT4降低，诊断为继发性或者中枢性甲低。

先天性甲状腺功能减退症大多没有症状，相关症状包括：

01 比其他孩子的活跃程度更低，动作缓慢;

02 哭泣时声音嘶哑;

03 进食障碍;

04 便秘(排便次数过少);

05 外观异常–可能包括大舌头、肚脐周围凸起或囟门过大;

06 肌肉比其他孩子的无力;

07 皮肤干燥;

08 发冷;

09 黄疸–皮肤或眼白变黄

(需要区分，大多数新生儿黄疸都不是由甲状腺功能减退症引起)

疾病筛查及药物治疗

如今，大多数新生儿都会接受常规筛查，以判断是否有先天性甲状腺功能减退症，从而在出现任何症状或问题前启动治疗。对甲减筛查阴性病例，如有可疑症状，临床医生仍然应该采血再次检查甲状腺功能，不能仅仅依靠实验室诊断进行判断。

新生儿筛查发现的甲减患儿经过早期治疗，预后多数良好。甲状腺激素有助于脑部发育，此水平正常对婴儿和幼儿尤其重要。如果孩子的脑部未得到足够的甲状腺激素，则可能出现学习障碍，并造成思考、学习和日常活动方面的终生性问题。过多的甲状腺激素可引起出现代谢率急剧升高的症状，包括强烈的β-肾上腺素拟交感神经效应，如心动过速、焦虑、激动和无意识运动。长期滥用左甲状腺素片可导致心源性猝死。

先天性甲状腺功能减退症需要采用补充左甲状腺片治疗。左甲状腺素片是人工合成的T4，在体内转变为T3而活性增强，和甲状腺自然分泌的甲状腺激素有同样的生理功能，具有维持人体正常生长发育、促进代谢、增加产热和提高交感-肾上腺系统感受性等作用。

左甲状腺素片应于早餐前半小时，空腹将一日剂量一次性用适当液体(例如半杯水)送服。建议每天在同一时间，以相同方式给药。这样有助于维持血药浓度的稳定。口服后由小肠上段吸收，口服后5-6小时药物浓度到达峰值，口服后3-5天起效。用药剂量也应根据FT4和TSH水平调整。对于小婴儿，左甲状腺素片应压碎后在勺内加入少许水或奶服用。如果针对片剂进行分剂量服用，建议现用现配，水溶后的液体不可留置应服用后丢弃。

需注意的是新生儿或婴儿出生后几周应注意维生素D的摄入，左甲状腺素片应避免与豆类、铁剂、钙剂同时服用，这些可能与本药物结合或者减少本药物在胃肠道的吸收，如果需要使用钙剂，那么间隔4小时以上服用。也尽量不要服用葡萄柚汁，因为其可能减少机体对本药物的利用。

药品应在30摄氏度以下保存，尽量在阴凉干燥处密闭保存。

随访及停药

先天性甲状腺功能减退症患儿需要定期检查，以判断激素水平，及接受的甲状腺激素剂量是否恰当。如剂量不恰当可造成严重的终生性问题。部分患儿在长大后先天性甲状腺功能减退症会消失。但是，大多数儿童需要每日摄入甲状腺激素，持续终生。

首次治疗后2周应复诊确认病情，并且监测药物是否出现不良反应。6月龄以内的婴儿最好每个月复查，6月龄及以上到3岁的婴幼儿应该每季度复查一次，3岁以上到生长发育停止应每半年复查一次，这样可以维持适宜的药物剂量，并监测生长发育情况。需注意的是，如果依从性不好或检查结果有异常，应增加随访的频率。在左甲状腺素片剂量调整后4周应再次评估。

先天性甲低伴甲状腺发育异常者需要终生治疗，长期服用左甲状腺素片并不会出现很多不良反应，因为它就是对于生理性激素不足的一种药物替代。部分患儿可在正规治疗2-3年后尝试停药1个月，复查甲状腺功能等。如果甲状腺功能正常，也就是暂时性甲减的患者，就可以彻底停用药物并定期复查监测。如果TSH重新升高可能需要重新开始服药，如果仍正常则不需要继续治疗。治疗剂量较大的患儿如要停药检查，可先减半量，1个月后再复查。